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首页 > 学科导师 > 疾病分子与转化医学 > 博导
马用信 疾病分子与转化医学
1969-12 | 博导

  • mayongxing@263.net

    • 专业:医学遗传学 研究方向: 遗传病致病基因的鉴定、发病机制与基因诊断
  • 马用信, 四川大学华西临床医学院医学遗传学博士, 四川大学博士后。 一直从事医学遗传学的临床、教学、科研工作。1994年硕士毕业后在华西医科大学工作, 2003年晋升为教授,2005年起为医学遗传学博士生导师,担任华西医院华西医学遗传中心/医学遗传研究室/医学遗传学教研室主任。
  • 先后担任四川省医学会医学遗传专委会主任委员、省预防医学会遗传病预防与控制分会主任委员、中华医学会医学遗传分会常委、中国遗传学会理事及人类和医学遗传委员会委员、省遗传学会副理事长和支部书记及医学遗传委员会主任委员、四川省健康管理师协会基因与健康管理分会会长、中国细胞生物学会理事、四川省细胞生物学会副理事长、《中华医学遗传学杂志》、《国际遗传学》编委等学术职务。作为国家自然科学奖(医学类) 评审专家、国家自然科学基金重点项目、重大国际合作A3前瞻计划项目、科技部重点研发和国际科技合作计划项目评审专家等参加国家各类项目和奖项的评审,作为国际遗传学核心杂志《PLoS Genetics》特约审稿专家等评阅科研论文。2005年被批准为“四川省卫生厅学术与技术带头人”, 2007年入选教育部新世纪优秀人才计划,2013年被批准为“四川省学术和技术带头人”。
  • 研究方向为遗传病致病基因的鉴定、发病机制与基因诊断。近20多年来, 一直从事生殖及精子发生与疾病相关新基因的克隆、表达和功能研究,特别是癌/睾新基因在癌症和生殖中的调控新功能研究和生物钟基因在癌症和生殖中的调控新功能研究等。作为负责人承担国家“863”,“973”子课题,国家自然科学基金重大研究计划培育项目、面上项目,自然基金面上项目、青年基金等,以通讯作者或第一作者在国际知名杂志Cell Death & Differentiation、Cell Death & Disease、Experimental &Molecular Medicine、Journal of Cellular and MolecularMedicine、Cell proliferation、MCB、JBC、Reproduction、MolecularHuman Reproduction等已发表50余篇论文,主编《医学遗传学》教材。 近年作为负责人承担课题: 1.国家科技部“973”项目子课题,生物钟在精巢中的调节机制(2012CB947603),2012.1-2016.12,负责人; 2.国家“863”课题,与精子发生、分化相关小RNA 的鉴定及其在精子发生过程调控作用的研究,2008AA02Z102,2008.1-2010.12,负责人; 3.国家自然科学基金,食管鳞癌中PIWIL2通过与IKK作用对细胞自噬和细胞凋亡的调控机制研究,31970698,2020.01月- 2023.12,负责人; 4.国家自然科学基金,PIWIL2对TBCB及下游肿瘤细胞微管聚合的调控作用及分子机制的研究,31571381, 2016.1-2019.12,负责人; 5.国家自然科学基金重大研究计划培育项目,人肿瘤细胞中HILI基因在逆转座基因LINE1表观遗传调控中的作用和功能研究,90919006,2009.1-2011.12,负责人; 6.国家自然科学基金重大研究计划项目,RNA结合蛋白在精子发生、分化过程中信息调控作用机理研究90408025,2005,1-2007,12,负责人; 7.国家自然科学基金,泛素连接酶E3新一类亚家族成员ZNF313靶蛋白和相关蛋白的鉴定及在T细胞活化免疫调控中的功能研究(31070676),2011.1-2013.12,负责人; 8.国家自然科学基金,用斑马鱼模型和吗啉代反义寡核苷酸基因Knock-down技术研究Zili新基因在精子发生中的功(30770812),2008.1-2010.12,负责人; 9.国家自然科学基金,用定位克隆法克隆无精症相关基因,批准号30200153,2003.1-2005.12,负责人; 10.教育部新世纪优秀人才支持计划项目,NCET-07-0580,2008.1-2011.12,负责人; 11.四川省重点研发项目,四川地区常见慢病遗传大数据与早期深度学习预测模型研究,2019YFS0272,2019.1.30-2022.1.30

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