研究员，博士生导师，四川大学华西医院罕见病研究院院长，国家级人才。1988年在第三军医大学军医系获学士学位，1995年在军事医学科学院毒物药物研究所获博士学位，1995~2002年先后在解放军总医院耳鼻咽喉研究所和美国爱荷华大学临床医学院分子耳鼻咽喉研究室从事博士后研究，2003~2014年任解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子遗传学研究室主任，2015~2020年任陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心主任，2021年~至今任四川大学华西医院罕见病研究院院长。
中国遗传学会常务理事，中国遗传学会罕见病专业委员会主任委员，中国医师协会医学遗传医师分会常务委员及人类遗传学与基础医学学组组长，中国生物物理学会表型组学分会副会长，中国优生科学协会常务理事，Journal of Genetics and Genomics副主编。
长期从事罕见病分子遗传学研究，研究方向包括：1.罕见病致病基因鉴定研究；2.多组学融合分析解析疾病基因调控机制；3.大人群遗传变异数据库建设；4.罕见病靶向药物及诊治新技术开发；5. 罕见病精准诊治智能决策支持系统开发。作为“中国遗传性耳聋基因研究战略联盟”首席科学家牵头开展了CDGC大型耳聋队列研究，建立了国际上最大规模中国耳聋人群遗传变异数据库，首次发现了三个耳聋致病新基因PCDH15、PRPS1和DIABLO，曾荣获第五届“全国优秀科技工作者”称号。正在牵头开展的华西医院“十万例罕见病全基因组测序计划”项目拟以“罕见病大样本-大数据-转化研究-智慧医疗”为轴心，汇集罕见病患者全基因组大数据，系统化规模化开展基于罕见病临床和多组学大数据的分子病因及机制研究、分子诊断、试剂开发、新药研发、基因治疗、细胞治疗和免疫治疗等罕见病精准诊治创新技术研究，开发基于大数据人工智能技术的罕见病智慧医疗前沿技术和应用产品。
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